Las mujeres tienen como par 23 dos cromosomas sexuales X y los hombres un cromosoma X y uno Y.
Así, en la formación de un cigoto éste será XX o XY, dependiendo de qué cromosoma lleve el espermatozoide que fecunda el óvulo. Esta es la manera por la cual en las especies en que los machos son los
individuos heterogaméticos, el cromosoma sexual es el que determinará el sexo de la progenie.
La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión de aquellas características, cuyos genes están
localizados en el cromosoma sexual X.
En el ser humano la hemofilia, el daltonismo y la fenilcetonuria son anomalías que están determinadas por genes que se encuentran en el cromosoma X y no existen en el cromosoma Y.
La hemofilia es una enfermedad en la cual la sangre no coagula normalmente. La coagulación ocurre por una serie compleja de reacciones, en las que cada una depende de la presencia de ciertos factores
proteicos en el plasma sanguíneo. La falla para producir una proteína esencial del plasma conocida
como factor VIII, da como resultado la forma más común de hemofilia A, que está asociada con un
alelo recesivo de un gen que es llevado en el cromosoma X (Solari,1995).
En el daltonismo, la mayor parte de las formas de ceguera parcial al color (no se distingue entre el
rojo y el verde) son anomalías genéticas hereditarias asociadas al sexo. En la fenilcetonuria o PKU se
carece de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa (Solari, 1995); cuando esta enzima falta o es deficiente, la fenilalanina y sus productos de degradación anormales se acumulan en el torrente sanguíneo
y en la orina. Estos productos son dañinos para las células del sistema nervioso y pueden llegar a ocasionar retardo mental profundo, la PKU es causada por un alelo recesivo en estado homocigoto.
♦ Concepto y tipos de mutaciones
Una mutación es un cambio permanente en la estructura del ADN la cual puede ocasionar alteraciones
visibles en el organismo. Entre los agentes que causan mutaciones figuran los rayos X, los rayos ultravioleta, los compuestos radiactivos y una diversidad de sustancias químicas (benceno, asbesto, formaldehído) a estos agentes se les conoce como mutagénicos.
La mayoría de las mutaciones ocurren
“espontáneamente” lo que significa que no conocemos los procesos físicos y químicos que las provocan.
En general se dice que las mutaciones ocurren al azar en cualquier célula de un organismo, ya sea somática o reproductora.
Los cambios a nivel de nuestra información genética son diversos, se explicarán brevemente dos de
los principales tipos de mutaciones.
Mutaciones generales
♦ Espontáneas. Se producen sin causa específica
♦ Puntuales. Se deben a la sustitución inadecuada de una sola base nitrogenada
♦ Inducidas. Son causadas debido a los efectos de un agente conocido
♦ Letales. Pueden ocasionar la muerte
♦ Silenciosas. No causan sustitución en los aminoácidos y pueden pasar inadvertidas
Mutaciones cromosómicas
♦ Deleción o supresión. Donde un segmento del cromosoma se pierde o rompe
♦Translocación. Unión de fragmentos cromosómicos con un cromosoma no homólogo
♦Duplicación. El fragmento de un cromosoma se une a un cromosoma homólogo y aparece
repetido
♦Inversión. Un segmento cromosómico se rompe y se vuelve a unir, pero en forma invertida a la
secuencia original
♦Inserción. La sección del cromosoma se introduce en otro lugar del mismo, o en otro cromosoma
Las mutaciones son indispensables para la evolución, ya que proporcionan la variabilidad genética
que, tras la selección natural, permite la sobrevivencia de los organismos con las características necesarias para adaptarse al ambiente.
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